Nacimiento del primer bebé con tres padres biológicos
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Tal vez lo hayas visto en las noticias; el primer bebé varón concebido con ADN de tres padres nació el 6 de abril de 2016. Lo que para unos será una técnica arriesgada y polémica y para otros un acontecimiento médico revolucionario solo ha recibido aprobación en el Reino Unido y en ningún otro lugar del mundo.

Síndrome de Leigh, una patología genética que se puede transmitir de madre a hijo

Antes de dar a luz a su pequeño, la pareja jordana que participó en este procedimiento revolucionario estuvo tratando de tener un hijo por métodos convencionales durante casi veinte años. Finalmente consiguieron que ella se quedara embarazada tras una década de intentos fallidos, pero tristemente esto resultó en el primero de cuatro abortos. Al final la pareja dio a luz a una niña pequeña en 2005. Por desgracia, esto no supuso el fin de sus problemas ya que su hija murió a la edad de 6 años. ¿La razón? Era portadora de una mutación genética que afecta al sistema nervioso y que a veces puede resultar mortal.

La pareja descubrió que la mutación genética se daba como consecuencia de que la madre es portadora del gen responsable de una enfermedad llamada Síndrome de Leigh. Su segundo hijo también padeció esta enfermedad y murió debido a las manifestaciones de la misma con solo 8 meses de edad.

A pesar de no presentar síntomas, la madre es portadora de los genes responsables de esta enfermedad rara y hereditaria, de modo que puede transmitírsela a sus hijos. Las manifestaciones de esta patología habitualmente aparecen durante el primer año de vida, y a menudo son severas y pueden causar daños irreparables en el cerebro, músculos y nervios del niño. En general la esperanza de vida de niños portadores de esta enfermedad se sitúa en los seis o siete años.

Se halló el gen responsable de esta enfermedad en el ADN de la mujer, concretamente en sus mitocondrias, cuyo papel consiste en proporcionar energía para el funcionamiento de las células. Los investigadores descubrieron que aproximadamente una cuarta parte de las mitocondrias de la madre contienen la mutación genética correspondiente al síndrome de Leigh.

Un método que emplea los óvulos de dos mujeres y el esperma de un hombre

La pareja decidió solicitar la ayuda del Doctor John Zang y su equipo en el Centro de Fertilidad Nueva Esperanza en Nueva York.

Mediante una novedosa técnica que requiere el uso del ADN de tres personas, Zhang encontró una forma de concebir el bebé evitando al mismo tiempo la mutación mitocondrial.

Con el fin de permitir que la madre pudiese tener hijos sanos, Zhang y sus compañeros llevaron a cabo lo que se denomina una « transferencia de huso nuclear », un procedimiento de transferencia mitocondrial que permite asegurar que la enfermedad genética no se le transmite al niño.

Brevemente resumido, el procedimiento del Doctor Zhang consiste en la sustitución de las mitocondrias de la madre por las de la donante. Se empieza retirando el núcleo de uno de los óvulos maternos y transfiriéndolo al óvulo de una donante sana, al que ya se le ha retirado su propio núcleo. Entonces el doctor fertilizó el óvulo con el semen del marido. El embrión resultante tenía ADN de tres personas : la madre, la donante y el padre.

Solo uno de cada cinco embriones generados mediante esta técnica se desarrolló con éxito. Al igual que sucedería con la fecundación in vitro (FIV), el embrión se implanta a continuación en el útero de la madre en prospección. Nueve meses después nació su bebé sanito.

Para evitar que el niño desarrolle la enfermedad y transmita ADN mitocondrial heredado, los especialistas en fertilidad emplearon un embrión masculino. Cuando el equipo examinó al bebé para asegurarse de que estaba sano, averiguaron que menos del 1% de sus mitocondrias eran portadoras de esta enfermedad. Estas fueron buenas noticias para la familia puesto que la tasa de mitocondrias mutantes que se considera peligrosa suele ser mucho mayor (de alrededor de un 18 por ciento).

¿Dónde es legal esta técnica?

En EE.UU. este método no está permitido. Por lo tanto Zhang y su equipo se vieron obligados a desplazarse a México, donde la ley es más flexible, con el fin de llevarlo a cabo. En 2015 el Reino Unido fue el primer – y sigue siendo el único – país del mundo en aprobar este polémico procedimiento. Aunque una técnica de fertilidad como esta puede plantear cuestiones éticas, también representa una luz de esperanza para muchas personas que son portadores de enfermedades genéticas y quieren ser padres.