Si tienes pensado someterte a la fertilización in vitro (FIV), es posible que hayas oído hablar de esta técnica. El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) es una prueba que se usa para detectar si los embriones creados durante la FIV contienen trastornos genéticos o anomalías cromosómicas. La prueba se realiza antes de la implantación para que los embriones puedan seleccionarse cuidadosamente para evitar que pasen al niño afecciones genéticas.

Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
A menudo existe una confusión entre el diagnóstico genético preimplantacional y el cribado genético preimplantacional (PGS). Sin embargo, los dos términos deben diferenciarse el uno del otro. En cuanto al PGD, las pruebas de PGS implican la detección de enfermedades genéticas antes de que los embriones se transfieran al útero. Sin embargo, mientras que el PGD busca un trastorno específico, el cribado genético de preimplantación se usa para determinar si existe un número anormal de cromosomas (hay 23 pares en total). Por ejemplo, las personas con síndrome de Down (trisomía 21) tienen una tercera copia del cromosoma 21, en lugar de dos. Las personas con síndrome de Edwards tienen una copia adicional del cromosoma 18.
Tanto el diagnóstico genético preimplantacional como el cribado genético preimplantacional pueden mejorar las posibilidades de la mujer de dar a luz a un bebé sano.

¿A quién se le recomienda el diagnóstico genético preimplantacional?

Cualquier pareja que quiera quedarse embarazada mediante fertilización in vitro y esté preocupada de transmitir enfermedades genéticas a su bebé puede someterse a diagnóstico genético preimplantacional (PGD). Esta técnica busca más de cien trastornos genéticos o enfermedades como fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome de Turner, corea de Huntington o el síndrome de X frágil.
Se suele recomendar el PGD cuando uno (o ambos) de los padres biológicos tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos. También se puede sugerir el diagnóstico genético preimplantacional si una de las parejas presenta un trastorno cromosómico.

La edad de la madre también es importante, ya que los óvulos envejecidos muestran una mayor tasa de anomalías cromosómicas. Se considera que las mujeres mayores de 35-38 años tienen mayor riesgo de transmitir a sus hijos trastornos genéticos como el síndrome de Down o la fibrosis quística. También se te podría aconsejar un PGD si has experimentado varios abortos espontáneos, ya que las anomalías cromosómicas aumentan el riesgo de pérdida del embarazo.

¿Cómo funciona el diagnóstico genético preimplantacional?

El proceso se lleva a cabo después de que los óvulos hayan sido extraídos del útero de la mujer y fecundados con el esperma de la pareja (o de una donante) en un laboratorio. El PGD ocurre antes de la implantación de los embriones en el útero de la mujer. De cinco a seis días después de la fecundación, los embriones se habrán dividido en cientos de células, momento en el que pasan a ser blastocitos.

Los cuatro pasos principales del diagnóstico genético preimplantacional son:
1. Se recogen unas pocas células de los embriones, cuando tienen entre 5 y 6 días de edad.
2. Se analiza el ADN de cada célula retirada para detectar si lleva alguna anomalía genética o cromosómica. Este paso puede tardar una semana o más.
3. Los embriones que no llevan ningún trastorno genético o cromosómico pueden trasplantarse al útero de la mujer.
4. Los embriones adicionales que no presenten alteraciones genéticas pueden almacenarse y congelarse para su posterior uso o donación.
Si estás pensando en someterte a un PGD, debes tener en cuenta que todo el proceso puede tardar varias semanas, desde la recogida de muestras hasta los resultados. ¡Deberás tener paciencia!